O que é KDVS?
Síndrome de Koolen – de Vries (KDVS) é uma condição genética rara causada pela perda de parte do cromossomo 17 (17q21.31 microdeleção), incluindo o gene chamado KANSL1, ou por uma mutação no gene KANSL1 (Zollino 2012; Koolen 2012). Essas alterações genéticas causam atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, dificuldades de aprendizagem e, possivelmente, alguns problemas de saúde, mas o grau em que os indivíduos são afetados é variável. Estima-se que um em cada 55.000 pessoas têm essa condição,mas devido ao acesso limitado a testes genéticos, muitos indivíduos não recebem o diagnóstico corretamente. A Síndrome de Koolen-de Vries é diagnosticada preferencialmente através de um teste genético MICROARRAY, porém em alguns casos demais exames são necessários, exemplo: exoma.
Recomenda-se que façam exames complementares para confirmar demais características quais características presentes no indivíduo e seu grau de comprometimento de acordo com a deleção. Os exames incluem avaliação do:
- Alimentação, fala e linguística;
- Auditivo;
- Avaliação dos rins e vias urinárias;
- Cardiológica;
- Desenvolvimento cognitivo e motor;
- Neurológico, entre outras avaliações.
Crianças e adultos com a síndrome podem se parecer mais uns com os outros do que com outros membros de sua família. Normalmente, as crianças e os adultos apresentam:
- nariz proeminente com uma ponta larga, frequentemente chamado de ‘piriforme’ ou tubular;
- testa alta e ou larga;
- rosto comprido;
- pequenas dobras de pele em todo o canto interno dos olhos, o que pode inclinar para cima (epicanto);
- orelhas grandes que podem se destacar;
- um filtro longo (o lábio superior entre o nariz e a boca);
- sobrancelhas esparsas;
- pode haver espaços entre os dentes;
- Cabelos pode ser uma cor ou textura incomum comparado com sua família;
- Olhos podem ser pálidos ou azulados.
Com o tempo, as características faciais podem perder a sua característica inicial. Algumas das principais características das crianças com a Síndrome de Koolen de Vries são:
- Atraso no desenvolvimento psicomotor
- Anomalias cardíacas;
- Anomalias cerebrais
- Convulsões;
- Deficiência intelectual de grau moderado a grave;
- Déficit visual;
- Déficit Cognitivo;
- Déficit de atenção;
- Dificuldades auditivas, perdas transitórias ou permanentes;
- Distúrbio de linguagem;
- Distopia testicular (testículo não desce ao nascer);
- Escoliose, Lordose e Cifose;
- Hipoplasia no quadril;
- Hiperatividade;
- Hipotonia;
- Mãos grandes e dedos longos;
- Pés tortos;
- Problemas renais;
- Repetidas infecções respiratórias, entre outras.
Os bebês, crianças e adolescentes, apresentam baixo tônus muscular (hipotonia), o que os tornam flexíveis para sustentação. Isto agrega diversos efeitos, incluindo dificuldade para sugar eficazmente e mais tarde para falar claramente. Tônus muscular melhora com a idade, mas pode conduzir a outros efeitos, tais como uma curvatura da coluna vertebral (escoliose). A intervenção precoce como fisioterapia e exercícios pontuais são importantes. Controle de todo movimento do corpo (habilidades motoras) geralmente se desenvolve lentamente e mais tarde do que o esperado em crianças típicas sem um distúrbio cromossômico. A maioria das crianças começam a andar em torno dos dois anos de idade. De 2 em cada 3 crianças apresentam articulações excepcionalmente flexível, denominada também frouxidão ligamentar, o que contribui para as dificuldades que enfrentam para controlar os seus movimentos e sustentação corporal.
Crianças e adultos com a síndrome de Koolen-de Vries são tipicamente sociáveis, amigáveis, felizes e amorosos. Como em qualquer grupo de pessoas com uma condição de desenvolvimento alterada, alguns podem apresentar autismo, dificuldade de concentração, ansiedade e passividade, entre outros. Mas são superados pelos relatos de comportamento sociável aliados a tratamento multiprofissional.
Algumas crianças começam a falar tarde e apresentam dificuldades em pronunciar todos os sons da fala. Fala e linguagem são particularmente afetadas. Linguagem expressiva (fala) pode ser mais afetado do que linguagem receptiva (compreensão). Palavras raramente são compreendidas até 5 anos de idade.
Antes disso, as crianças se comunicam usando gestos, expressão corporal e facial ou ruídos vocais. Algumas crianças aprendem a linguagem alternativa, para ajudar a comunicação, como: língua de sinais, sistemas de imagem em fichas e ou no computador com o toque na tela. Frases curtas podem ser possível já na adolescência em alguns casos.